28/10/2007

ULTRATEST, OSCAR e MULTITEST SEQUENZIALE: verso una gravidanza sempre più sicura

ULTRATEST
Nasce dall’associazione del bi-test (screening biochimico basato sulla valutazione di free beta e papp-a) e dell’ecografia genetica (screening ecografico). Questo tipo di analisi si basa sul fatto che i feti affetti da anomalie cromosomiche producono livelli alterati dei due ormoni valutati con il bi-test e presentano caratteristiche anatomiche particolari individuabili nel primo trimestre di gravidanza.

In particolare si valuta la traslucenza o plica nucale, dovuta ad un accumulo transitorio di liquidi nella regione retronucale del collo: la traslucenza risulta aumentata nei feti affetti da anomalie cromosomiche.
Negli ultimi anni alla traslucenza nucale sono state affiancati altri markers ecografici: la rilevazione dell’osso nasale, del flusso nel dotto venoso, del flusso a livello della valvola tricuspide. Questi parametri ci consentono, partendo dal rischio dovuto all’età materna, di ricalcolare il rischio per quel particolare feto di essere affetto da una patologia cromosomica.

E’ importante sapere che l’ultratest è un test di screening e come tale può sbagliare: ci possono essere falsi positivi (sospetto di malformazione non confermata dal test invasivo successivo) e falsi negativi (nascita di un bambino affetto dalla patologia non individuato in fase pre-natale). Ciononostante nel 90% dei casi il risultato del test è attendibile con il merito di non espore a rischi la gravidanza.
PAROLE CHIAVE: bi-test; traslucenza nucale; plica nucale; ultratest; ultrascreen

OSCAR: LO SCREENING RAPIDO
Attualmente lo screening combinato ecografico e biochimico noto come ultrascreen o ultratest effettuato fra la dodicesima e la quattordicesima settimana di gravidanza, permette di ottenere la stima del rischio dopo circa 7-10 giorni.
In caso di screening positivo, che comporti quindi un aumento del rischio di anomalie cromosomiche, si propone alla paziente un’analisi invasiva (villocentesi o amniocentesi): la diagnosi definitiva sarà disponibile dopo altri 7-10 giorni per la villocentesi, 14-20 giorni per l’amniocentesi. In sostanza il tempo minimo necessario per avere una diagnosi di certezza è di due settimane (una settimana per lo screening non invasivo ed una settimana per la successiva villocentesi).

In Inghilterra è stato messo a punto un protocollo definito OSCAR (One Step Clinic for the Assessement of the Risk) che consente di ottenere con un’unica seduta il risultato dello screening combinato ecografico e biochimico. Organizzando quindi per il giorno stesso o il giorno successivo la villocentesi, il tempo totale di diagnosi si dimezza riducendo di conseguenza i tempi di attesa e la conseguente ansia per la coppia, fornendoci una diagnosi definitiva sull’assetto cromosomico del feto entro il primo trimestre di gravidanza e riconquistando del tempo che può essere necessario ai futuri genitori per prendere più serenamente eventuali decisioni.
PAROLE CHIAVE: bi-test; traslucenza nucale; plica nucale; ultratest; ultrascreen; oscar

MULTITEST SEQUENZIALE
Il risultato dell’ultratest o dell’OSCAR non è dicotomico: possiamo uscirne con un rischio ridotto (>1:1000), con un rischio aumentato (<1:300) ma anche con un rischio intermedio (>1:300 ma <1:1000). Questo è tanto più frequente quanto maggiore è l’età materna, che gioca un ruolo di rilievo nella stima del rischio. In questi casi non esiste una franca indicazione alla diagnosi invasiva, peraltro dagli studi fatti si è visto che il maggior numero di falsi negativi (nascita di un bambino affetto dalla patologia non individuato in fase pre-natale) ricade proprio in questa fascia di stima del rischio.
In tal caso è possibile procedere ad un multitest sequenziale: a 16 settimane di gravidanza si effettua una seconda ecografia ed un secondo prelievo di sangue che ci permettono una ridefinizione del rischio partendo dal rischio calcolato dal precedente ultratest. In questo modo si potrà poi procedere eventualmentead un’amniocentesi tardiva, che espone la gravidanza ad un rischio minore rispetto alla villocentesi e all’amniocentesi precoce.
PAROLE CHIAVE: bi-test; traslucenza nucale; plica nucale; ultratest; ultrascreen; diagnosi prenatale

D.ssa Giulia Colombo

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